In ons lab bieden we sedert juni 2013 de mogelijkheid aan om een NIPT te laten uitvoeren via ons lab. NIPT staat voor niet-invasieve prenatale test en is een zeer krachtige screeningstest voor trisomie 21 (syndroom van Down), Tr18 en Tr13 bij zwangere vrouwen.
De analyse kijkt naar het celvrije DNA in de circulatie van de zwangere, een paar procent daarvan is afkomstig van de foetus. Door multiplicatie van het DNA, gevolgd door massale parallelle sequencing, worden DNA-fragmenten gecatalogeerd per chromosoom en wordt het risico op trisomie bij de foetus berekend. De gevoeligheid is meer dan 99%. Het blijft wel een screeningstest; een positief resultaat zal steeds moeten bevestigd worden door een chromosomenonderzoek na een vlokkentest of een amnionpunctie. Meer dan 80% van de abnormale screeningresultaten wordt hiermee ook bevestigd.
We voeren dit onderzoek niet zelf uit, maar in samenwerking met Gendia in Antwerpen. De analyse zelf gebeurt met de Harmony Test in Ariosa Labs in California (USA). Het is een behoorlijk duur onderzoek (450 €, sedert 10/01/2014) dat voorlopig niet wordt terugbetaald door het ziekenfonds.
De voornaamste indicatie is een verhoogd risico in de eerste trimester of uitgesproken ongerustheid bij een zwangere waar men een amniocentese of vlokkentest wil vermijden.
Praktisch kan de test gebeuren vanaf week 10 van de zwangerschap. De patiënt maakt een afspraak met een van de klinisch biologen (Hendrik De Puydt, Dr Henk Louagie of Tim Ghys) voor toelichting en een informed consent. De resultaten zijn minder dan twee weken later bekend.
Sinds 04/01/2014 zijn we na een uitgebreide validatieperiode overgeschakeld naar een nieuwe methode voor de bepaling van HbA1c. Voorheen gebeurde de HbA1c bepaling met een HPLC methode (Menarini). Vanaf 4/01 gebeurt deze via een capillaire electroforese methode (Sebia).
Resultaten zijn volledig gelijklopend. Naar interpretatie en referentiewaarden verandert er dan ook niets. Daarenboven biedt deze overschakeling het voordeel dat we stalen tot 19h30 nog zullen kunnen analyseren, of maw als een patiënt zich voor 19h30 in het lab aanbiedt, dan is het resultaat de volgende ochtend bekend.
