| Ordernr. | 2464 | ||||||||
| Analysenaam | Alfa-galactosidase - Guthrie-kaartje | ||||||||
| Aanvraagformulier | Bloed en Urine (klinische chemie - hematologie) | ||||||||
| Synoniemen | Fabry ziekte | ||||||||
| Eenheid | µmol/l/u | ||||||||
| Opmerking extern |
|
||||||||
| Klinische informatie | Het bepalen van de alfa-galactosidase activiteit is betrouwbaar voor de diagnose van Fabry ziekte bij mannen. Echter voor het diagnosticeren van dragers is DNA onderzoek vereist. Dragers hebben meestal alfa galactosidasewaarden in de normale range.
http://www.labtestsonline.org/ |
||||||||
| Externe links | |||||||||
| Recipiënt 1e keuze | Guthrie-kaartje | ||||||||
| Minimale hoeveelheid | |||||||||
| Afnamecondities | / |
||||||||
| Transportcondities | / |
||||||||
| Stabiliteit 4°C | |||||||||
| Dringend | Nee | ||||||||
| Uitvoerfrequentie | |||||||||
| Antwoordtijd | +- 2 weken, afhankelijk van het aantal stalen | ||||||||
| Accreditatie (BELAC 377-MED) | Nee | ||||||||
| Aanrekening | |||||||||
| Doorstuuranalyse | Ja | ||||||||
| Categorie | |||||||||
| Referentiewaarden | Alfa-galactosidase # (AGALACTO)
|
||||||||
| Referentiewaarden laatste wijziging | |||||||||
| bijlage |
