Labgids.be

​Een gen is een stukje DNA dat vertaald wordt naar een eiwit. Deze eiwitten nemen deel aan bepaalde processen in de cel, zoals celgroei, celdeling, of invasie in de omliggende weefsels. Een kankercel wordt gekenmerkt door wijzigingen in genen (mutaties) waardoor de ontstane eiwitten ontregeld zijn en de cel bijvoorbeeld ongeremd kan groeien en delen. Sommige veranderingen in het DNA gaan gepaard met de tumor initiatie en zijn aldus vroeg aanwezig in de tumorale ontwikkeling. Deze specifieke mutaties noemt men 'driver' mutaties en zijn stabiel aanwezig in elke tumorcel en in eventuele uitzaaiingen. Zoals andere cellen, kunnen deze kwaadaardige tumorcellen eveneens DNA uitscheiden, en dit zowel door actieve secretie als passief ten gevolge van bijvoorbeeld celdood. Dit DNA komt vervolgens in de bloedstroom terecht waar het 'circulerend tumor DNA' (ctDNA) wordt genoemd. De 'liquid biopsy' is een term die verwijst naar de analyse van dit circulerend tumor DNA aan de hand van een bloedafname in plaats van analyse op -invasief verkregen- weefsel.

Er zijn overtuigende klinische data beschikbaar (bvb Ding PN et al. Lung Cancer 2019) die de hoge concordantie van DNA mutaties op enerzijds weefselbiopsie en anderzijds 'liquid biopsy' aantonen waardoor de mutatie analyse op bloed kan beschouwd worden als een snelle en niet-invasieve methode die de mutationele status weerspiegelt van de totale tumorale lading (primaire tumor én metastasen) van de patiënt. Indien deze analyse periodiek wordt uitgevoerd (monitoring) kan een stijging of daling van een tumor-gerelateerde mutatie mogelijks als een predictieve merker gebruikt worden voor diverse klinische fasen zoals bepaling van chirurgische en/of therapeutische efficientie, tumor progressie, en therapeutische resistentie.