Labgids.be

Protrombine of stollingsfactor II is de precursor van trombine en speelt een voorname rol in de hemostatische balans tussen 'stollen' en 'antistollen'.

 

De G20210A mutatie van het protrombine gen zou leiden tot verhoogde protrombinespiegels in het bloed waardoor het stollingssysteem actiever wordt en het risico op klontervorming toeneemt. De protrombine mutatie verhoogt het risico op oa. veneuze trombose, longembolie en herhaalde miskramen.

De heterogene vorm van de mutatie komt voor bij ongeveer 2% van de 'normale' Europese bevolking. VTE patiënten hebben deze mutatie in 6% van de gevallen (itt. 18 % in familiale gevallen).

5x verhoogd risico op VTE in geval van heterozygositeit.
Manucci et al., 2015.

De mutatie kan momenteel nog niet aangetoond worden door middel van klassieke stollingstesten doch wordt rechtstreeks aangetoond op DNA niveau met behulp van moleculair genetische analyse.

Factor II (protrombine) mutatie wordt gewoonlijk aangevraagd in het kader van trombofilie onderzoek, waarbij ook horen antithrombine III, proteïne C, proteïne S, factor VIII (voor verhoogde factor VIII), APC resistentie en factor V Leiden mutatie, homocysteïne en lupus anticoagulans.

Deze analyse wordt niet uitgevoerd indien de patiënt ouder is dan 55 jaar.