Labgids.be

Bij de 1ste trimester screening wordt rond 10-11 weken zwangerschap gescreend naar het risico op trisomie 21 (= syndroom van Down) bij de foetus. Daarnaast wordt het risico op trisomie 18 (= syndroom van Edwards) berekend, al is de 2de trimester screening daarvoor meer geschikt. De screening is voornamelijk gebaseerd op 3 parameters: 2 bloedparameters die op een eenvoudige bloedafname bij de zwangere vrouw kunnen bepaald worden. Dit zijn de eiwitten PAPP-A (=Pregnancy-associated plasma protein A) en beta-hCG (=human chorionic gonadotropin). In het geval van trisomie 21 is PAPP-A verlaagd en beta-hCG verhoogd. De 3de paramater is de nekplooi. Deze wordt echografisch bij de gynaecoloog gemeten.. In het geval van trisomie 21 is deze verhoogd. Aangezien deze 3 parameters sterk afhankelijk zijn van het moment van de zwangerschap waarop ze gemeten zijn, alsook van het gewicht van de moeder, worden deze parameters uitgedrukt in MoM (= multiples of median). Hiervoor worden de waarden vergeleken met de waarden van een referentiepopulatie. De MoM is de breuk met de berekende waarde in de teller en de waarde van de referentiepopulatie in de noemer. In een gesofisticeerde software (SSdwLab6) wordt het risico vervolgens berekend op basis van allerhande mathematische formules. Hierbij wordt ook rekening gehouden met externe factoren die invloed kunnen hebben op de risicoberekeningen zoals leeftijd van de moeder, roken, diabetes mellitus, ethnische origine. Uiteindelijk worden er 3 risico’s berekend: het risico op T21, het biochemisch risico op T21 (i.e. zonder de nekplooimeting) en het risico op T18. Er is sprake van een verhoogd risico als het risico hoger is dan 1/300. In het geval van een verhoogd risico, kan er in samenspraak met de gynaecoloog besloten worden om verdere testen uit te voeren om tot een zekerheidsdiagnose te komen.