Labgids.be

Spondylitis Ankylosans (Ziekte van Bechterew) is een reumatische aandoening waarvan de exacte oorzaak niet gekend is, doch dragers van HLA-B27 antigen zijn oververtegenwoordigd onder deze patiënten.

>90% van de patiënten met ziekte van Bechterew zijn drager van het HLA-B27 gen. Doch slechts ~2% van de HLA-B27 positieve populatie zal uiteindelijk de ziekte van Bechterew ontwikkelen. 

Genotypering van HLA-B27 dmv PCR is, in tegenstelling tot serologische testen, een betrouwbare (geen kruisreactie of beperking van lage HLA-B27 expressie) diagnostische test.

Deze test maakt gebruik van de allel-specifieke PCR assay zoals beschreven in Seipp MT et al. Cytometry 2005. HLA-B27 heeft een hoge graad van genetisch polymorfisme met 105 gekende subtypes, genaamd HLA-B*27:01 tot HLA-B*27:106 en gecodeerd door 132 allelen. Niet alle subtypes zijn geassocieerd met spondylitis ankylosans. De subtypes het meest frequent geassocieerd met deze aandoening zijn HLA-B*27:05 (Caucasisch), HLA-B*27:04 (Chinees), and HLA-B*27:02 (Mediterraanse populatie). 

De primers in deze assay komen niet overeen met HLA-B*27:07, dat minder dan 1% voorkomt in de algemene populatie, waardoor dit subtype gemist wordt.

Een overzicht:

B27 Subtype          Allelic Frequency (%)

HLA-B*27:01          <1

HLA-B*27:02          ~10

HLA-B*27:03          <1

HLA-B*27:04          <1

HLA-B*27:05          ~68-90

HLA-B*27:06          <1

HLA-B*27:07        <1 

HLA-B*27:08          <1

HLA-B*27:09          ~3-25