| Ordernr. | |
| Analysenaam | APC resistentie - EDTA volbloed en citraat - 1 buis |
| Aanvraagformulier | Bloed en Urine (klinische chemie - hematologie) |
| Synoniemen | APC, FV Leiden, APC genmutatie, SNP, mutatie Moleculair genetisch onderzoek APC resistentie, APCR, FV |
| Opmerking extern | |
| Klinische informatie | Een puntmutatie op nucleotideplaats 1691 van het gen van factor V (G>A) (Factor V Leiden mutatie) maakt de geactiveerde factor Va resistent aan afbraak door APC. In normaal plasma neemt de stollingstijd toe met toegenomen concentraties van toegevoegd APC. Bij APC-resistentie zal de stolling slechts weinig toenemen bij toenemende concentraties APC.
APC-resistentie vormt een belangrijke risicofactor voor het ontstaan van trombo-embolieën (diepe veneuze trombose en longembolen). Het risico op een trombo-embolie is 5 tot 10 maal hoger bij heterozygote dragers en 50 tot 100 maal hoger bij homozygote dragers van de mutatie dan bij normale personen. Het optreden van trombosen bij APC-resistentie is afhankelijk van de aanwezigheid van andere risicofactoren. De meest frequent voorkomende risicofactoren zijn contraceptiva gebruik, zwangerschap, trauma en heelkunde. APC resistentie en factor V Leiden mutatie wordt gewoonlijk aangevraagd in het kader van trombofilie onderzoek, waarbij ook horen antitrombine III, proteïne C, proteïne S, factor VIII (voor verhoogde factor VIII), factor II (protrombine) mutatie, homocysteïne en lupus anticoagulans. Als de factor V Leiden mutatie aangevraagd wordt, zal het klinisch laboratorium eerst de APC resistentie uitvoeren, dat een effectieve screening is. De factor V Leiden mutatie wordt enkel uitgevoerd als de APC ratio kleiner dan 2.14 is.
Door predilutie van het monster in factor V deficiënt plasma, wordt interferentie door orale anticoagulatie (coumarines), heparine, leverinsufficiëntie, laag proteine S, orale contraceptiva en zwangerschap voorkomen. Hierdoor is de sensitiviteit en specificiteit voor de factor V Leiden mutatie significant gestegen.
Cave:
DOAC: directe trombine inhibitoren (bv dabigatran) en Xa inhibitroren (bv rivaroxaban) kunnen leiden tot vals verhoogde APCR-ratio's. Aanwezigheid van lupus anticoagulans kan daarentegen tot een verlaagde APCR-ratio.
Hemolyse, icterus en lipemie bij de monsters en een ondervulde citraattube leiden tot onbetrouwbare resultaten. |
| Externe links | |
| Recipiënt 1e keuze | EDTA volbloed en citraat |
| Recipiënt alternatief | citraat |
| Minimale hoeveelheid | 1 buis |
| Afnamecondities | / |
| Transportcondities | Kamertemperatuur. Bij voorkeur te ontvangen binnen 1 uur na afname. |
| Stabiliteit 4°C | Kamertemperatuur indien bepaling binnen de 4uur na afname. Bewaring bij -20°C tot analyse (stabiliteit 3m). |
| Dringend | Nee |
| Uitvoerfrequentie | 1 x /7 dagen (maandag: inzetten - woensdagochtend: resultaat) |
| Antwoordtijd | 1 - 8 dagen |
| Accreditatie (BELAC 377-MED) | Ja |
| Aanrekening | / |
| Doorstuuranalyse | Nee |
| Categorie | Stolling |
| Referentiewaarden | |
| Referentiewaarden laatste wijziging | |
| bijlage | Kadauke_et_al-2014-American_Journal_of_Hematology.pdf |
