Labgids.be

De diagnostische screening test bestaat uit:
• screening van alle coderende exonen van de genen in het pulmonary fibrosis panel: ABCA3, ACD, AP3B1, CTC1, DKC1, GBA, HPS1, HPS4, HPS6, NAF1, NHP2, NKX2-1, NOP10, PARN, POT1, RTEL1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, TERC, TERT, TINF2, ZCCHC8 mbv Next Generation Sequencing (NGS)
• Genotypering van de rs35705950 SNP in het MUC5B gen mbv Sanger sequencing
De single case analyse gebeurt aan de hand van massieve parallelle sequencing van het exoom panel. Annotatie van de varianten gebeurt in Alissa Interpret (Agilent). Met deze test kunnen volgende varianten niet op een betrouwbare manier worden gedetecteerd: diep-intronische mutaties, repeats, kopij-aantal variaties (deleties/duplicaties) en andere structurele varianten.
Wanneer er meerdere aangetaste familieleden zijn, is het mogelijk een duo analyse uit te voeren waarbij in eerste instantie de gemeenschappelijke varianten geanalyseerd worden.

Predictief, gericht mutatieonderzoek en familiaal dragerschapsonderzoek: Nazicht van de familiale variant of mutatie mbv Sanger sequencing.